Kāpēc šī gada "Ogu Vējš" ir īpašs?
Šogad mūsu mājas kafejnīca ir daudz vairāk nekā vieta, kur gardi paēst.
Šogad tā ir veltīta manam jaunākajam dēlam Teodoram.
Kad Teodoram bija viens gads, pēc ilgām ģenētiskām analīzēm uzzinājām, ka viņam ir ultra rets PACS1 sindroms. Baltijā viņš ir vienīgais bērns ar šo diagnozi, bet pasaulē tādu ir tikai aptuveni 350.
Sākumā bija daudz jautājumu un neziņas. Taču ar laiku sapratām, ka svarīgākais nav tas, ko Teodors šobrīd vēl nevar. Svarīgākais ir tas, ko viņš iemācās katru dienu.
Viņš staigā, palīdz mājas darbos, ceļo, mācās un ar savu neatlaidību iedvesmo arī mūs.
Pēdējo gadu laikā esam aktīvi sekojuši zinātnes attīstībai un sadarbojušies ar starptautisko PACS1 kopienu. Šoruden dosimies uz ASV, lai spertu nākamo soli ceļā uz ASO terapiju – ārstēšanu, kas varētu palīdzēt bērniem ar šo reto sindromu.
Priekšā vēl ir garš ceļš.
Tieši tāpēc visa šīs mājas kafejnīcas peļņa tiks novirzīta Teodora ceļam uz ārstēšanu.
Mēs negribējām sākt ar lūgumu ziedot.
Mēs gribējām darīt to, ko protam vislabāk – uzņemt ciemiņus, gatavot gardu ēdienu, dalīties ar mūsu Berry Wind produktiem un satikt cilvēkus.
Paldies, ka esat daļa no šī stāsta.
Mēs negaidām brīnumu. Mēs ejam tam pretī.
Biežāk uzdotie jautājumi
Kas ir PACS1 sindroms?
PACS1 sindroms ir ultra reta ģenētiska saslimšana, ko visbiežāk izraisa viena konkrēta mutācija PACS1 gēnā. Pasaulē ir zināmi aptuveni 350 cilvēki ar šo diagnozi, un Teodors šobrīd ir vienīgais bērns ar PACS1 sindromu Baltijā.
Šis sindroms galvenokārt ietekmē smadzeņu attīstību. Bērniem bieži ir aizkavēta runas un kustību attīstība, var būt epilepsija, redzes traucējumi un citas veselības problēmas. Katrs bērns ir atšķirīgs, taču gandrīz visi ar lielu darbu turpina mācīties un attīstīties.
Kas ir ASO terapija?
ASO (antisense oligonukleotīdu) terapija ir moderna, precīza gēnu terapijas pieeja, kas paredzēta noteiktu ģenētisku slimību ārstēšanai.
PACS1 sindroma gadījumā lielākajai daļai bērnu slimību izraisa viena konkrēta mutācija vienā gēnā. Tieši tāpēc zinātnieki var izstrādāt individuālas zāles, kuru mērķis ir mazināt mutētā proteīna kaitīgo ietekmi un palīdzēt nervu šūnām darboties tuvāk normālai funkcijai.
Šī terapija vēl nav kļuvusi par standarta ārstēšanu un joprojām tiek attīstīta, taču līdzīga ASO pieeja jau ir veiksmīgi izmantota citām ultra retām slimībām. Mēs šobrīd esam ceļā, lai Teodors varētu kļūt par vienu no bērniem, kuri saņem šo terapiju.
Kā notiek ārstēšana?
Mums 2 gadus būs jāpavada ASV, un katrus 3 mēnešus Teodors saņems medikamntu, ko ievada mugurkaulā. Šis medikaments palīdz organismā sakārtot proteīnu pārvadi, ko parasti nodrošina PACS1 gēns, kas Teodoram ir bojāts. Tiklīdz proteīni tiek pārvadīti pareizi, sakārtojas arī neironu struktūra, un siglāu pārvade starp tiem. Tad organismam tikai atliks pielāgoties pārmaiņām. Savukārt Teodoram aktīvi mācītiem, un ir cerība, ka viņš runās, skries, un iespējams pat kaut kad varēs patstvīgi strdāt kādu vienkāršu darbu.